Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте У ребенка при неонатальном скрининге показать 113 на 3дн жизни, переслали на 16дн результат 90.98 Потовые пробы не делают (нет расходного материала). У нас в амурской области врачи ничего не знают про муковисцидоз Что нам делать дальше?к кому и куда обращаться?какие анализы необходимо сдать? Возможно ли бесплатно попасть к вам в клинику на обследование? У мамы и папы первый общий Ребенок,от первых браков у детей всё нормально. Ребенок рождён на сроке 39нед, вес 3040г,52см, при выписке 2970г, 9баллов по Апгар, ребенок на грудном вскармливании, ест нормально,вес, набирает, ребенок не соленый, стул обычный не зловонный, не жирный,бывают газики, ребенок активен, родничок обычный.
Уважаемая Марина,
Советую Вам обратиться по телефону в российский центр муковисцидоза, работающий под руководством проф. Е.И.Кондратьевой на базе г. Мытищи.
Клиническая база Российского (детского) центра диагностики и лечения муковисцидоза:
Адрес: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1.
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +8 800 555 87 08 (пн, чт, пт 10:00-12:00 по МСК)
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская