Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Добрый день. Наша ситуация: ирт на 3ий день у доношенного - 107, эластаза - 8. Потовая проба - 33. Нейтральные жиры и жирные кислоты в копр ++++. Поступили в больницу с нарушенным белково энергетическим обменом, ставят муковисцидоз? При отрицательной потовой какие дальнейшие действия может ли это быть что то еще кроме МВ? Спасибо

Вопрос от: Алёна Дата создания: 03.02.2023 07:36

Дата ответа: 13.02.2023 05:39

Уважаемая Алёна,

А каков возраст ребенка, когда Вы попали в больницу? Каково отставание в весе?

Каким образом делалась потовая проба и когда? На аппарате Нанодакт или классическим количественным методом? В каком городе Вы находитесь в больнице и есть ли рядом центр муковисцидоза?

Вы сообщили слишком мало информации.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв