Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Моя дочь родилась с гастрошизисом вес 2640 и находились в Филатовской с рождения и до 18 дня ( 5 дней в реанимации). В выписке указано что скрининг взят на 4й день и повторно на Нбо на 13й день. Результаты ни где не указаны и мною не были получены. Врачи как то на этом не заострили внимания, сказали раз с вами не связались значит результаты нормальные. Но так же в выписке рекомендовано сдать кал на эластазу ( панкреатическая эластаза 402 в 2 месяца)общий анализ кала( жирные кислоты мало остальное в норме), и консультация Муковисцидолога. Вот вопрос где узнать результаты скрининга, с чем идти на приём? Сейчас нам уже 8 месяцев вес 7400.
Уважаемая Алла,
Вам не нужно искать результаты неонатального скрининга. В крайнем случае, доктора центра муковисцидоза сами уточнят. Эластаза 1 в норме, нейтрального жира нет. Риск муковисцидоза у ребенка небольшой. Но, лучше попасть на очный прием к специалисту, как было рекомендовано.
С уважением.
Проф. Н.Ю.Каширская