Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, родились 02.12.2023г 1-ИРТ 85, взятый на 4-е сутки, 2-ИРТ 53 взятые на 24 сутки, отправили на потовую пробу аппарат nanodict результат 30 ммоль/л 11.01.2024г из симптомов по этой болезни пока ничего не наблюдаю за 1,5 месяца набрали 1470 кг. Очень переживаю, как дальше обследоваться, ничего не говорят и никуда не направляют
Уважаемая Ася,
Показатель пота аппарате Нанодакт у ребенка получился в пределах нормы. Поэтому, видимо, решили, что с малышом все в порядке и больше Вас не беспокоят. Теоретически малыш должен оставаться до года на диспансерном учете, как ребенок с неонатальной гипертрипсиногенемией. Никакого дополнительного обследования не требуется. В годик — после полного обследования, включая копрограмму, и нормальных показателях физического развития, ребенок с диспансерного учета снимается.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
