Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Ребенок родился 11.04.24. Вес 3680, рост 55см. На 3 сутки вес 3460. В день выписки был взят неонатальный скрининг. С рождения у малыша хриплый голос и непонятные проводные хрипы. Так же на узд был выявлен пилороспазм и были предположения у педиатра, что это молоко возвращается и хрипит в горле. Была у 4 педиатров от рождения никто ничего не выслушивал в легких и бронхах. За месяц прибавка в весе всего лишь 720 гр от веса при рождении( малыш худенький, особенно конечности). Меконий начал отходить через 12 часов (хотя врач сказал, что во время кесарево тоже отходил). Первую неделю был жирный на ощупь стул (плохо смывался с рук и попы) в 2 недели сдали Копрограмму жирные кислоты и капли нейтрального жира - единичные в поле зрения. Сейчас находимся в больнице с двухсторонним бронхитом ( болел старший ребенок орви ). Сделали повторную копрограмму - жирных кислот и нейтрального жира нет. Сегодня ребенку 1 месяц и 4 дня. Звонила в генетический центр - неонатальный скрининг отр
Уважаемая Анна,
Вы не задали вопроса. Наверное, он в том, не муковисцидоз ли у Вашего малыша? Вы в настоящий момент находитесь в стационаре, сообщите Вашему лечащему доктору о подозрениях. Попросите разобраться. Из дополнительного обследования можно провести тест на Эластазу 1 в стуле. Это покажет – есть ли нарушение со стороны экзокринной функции поджелудочной железы (один из основных симптомов муковисцидоза). Но то, как Вы описываете ситуацию - МВ маловероятен.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
