Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Ребенок родился на 38неделе с весом 2240г., рост 47 см. По результатам скрининга обнаружили повышенный ИРТ - 81(при норме до 70) Переслали ещё раз на муковисцидоз 51(при норме до 40). Очень переживаю. Записали на прием к генетику. Скажите, возможно ли, что это все окажется ошибкой и может нет никакого муковисцидоза. Сейчас нам 2 месяца. Весим 3900, рост 53 см. В первый месяц набрали 900 г., во второй 700г. Стул сначала был регулярный, 5-6 раз в день(были полностью на ГВ) Сейчас мы на смешнном питании. Стул стал раз в 2-3 дня(кашицеобразный,без резких щапахов)
Уважаемая Нармин,
Повышенный ИРТ не устанавливает диагноз муковисцидоза, а лишь выявляет новорожденных с повышенным риском развития муковисцидоза. Конечно, в Вашем случае имеется вероятность того, что после проведения потовой пробы о диагнозе муковисцидоз Вы сможете забыть. Но на осмотр генетика или специалиста в центре муковисцидоза нужно прийти и провести потовую пробу обязательно. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
