Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте! Ребёнок недоношенный (29недель). Вес при рождении 1090. Первые 2 недели не усваивал пищу. Сейчас 5 мес, вес 4900. При рождении пневмония, внутриутробная инфекция. 1 мес антибиотиков, через 3 недели снова заболели (7дней антибиотика), через неделю снова (остаточные явления пневмонии-7 дней антибиотика).. С 1,5 мес на ИВ. до смены смеси мучили колики, сейчас прошли. На новой смеси самостоятельный стул только при приеме рела лайф. По копрограмме жиры в большом количестве. неонатальный скрининг первый слабоположительный по всем показателям, после второй пробы никто не звонил больше. Узи брюшной полости в 1,2,3 месяца без Патологии. Может быть у ребёнка муковисцидоз? Может кариотип родителей показать риск муковисцидоза у детей? Сдавали в ГФБНУ «МГНЦ», кариотип 46 ХХ и 46 ХУ.

Вопрос от: Юлия Дата создания: 09.08.2019 22:40

Дата ответа: 14.08.2019 12:20

Уважаемая Юлия,

По кариотипам риск муковисцидоза выявить нельзя. Советую сдать кал на панкреатическую Эластазу 1. При низких значениях обратитесь в ближайший центр муковисцидоза. При необходимости ребенку проведут потовую пробу для подтверждения или исключения муковисцидоза.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв