Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. У меня двойняшки, 3года. У одного проблемы с легкими, подозревают муковисцидоз. Мы записались на пилокарпиновую пробу через месяц. Второй ребенок развивается без проблем , здоров. Не нахожу себе места. Бывают такие случаи, чтобы болен был только один из двойни?Все случаи, которые нашла, там двойняшки оба больны... Спасибо за ответ.
Уважаемая Марина,
Если близнецы однояйцевые, то при наличии муковисцидоза у одного и второй тоже будет болен. У разнояйцевых близнецов (при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами) муковисцидоз у второго не обязателен. В любом случае нужно сделать потовую пробу тому, у кого есть подозрение на муковисцидоз, и при высоких значениях тут же провести потовую пробу и второму малышу. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская