Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Скажите пожалуйста может ли быть подтверждён у диагноз МВ если две потовые пробы на нанодакт отрицательные. (33 и 39)? Может быть так что в третий раз( то есть в год) потовая будет положительная? Спасибо.
Уважаемая Елена,
Такое мало вероятно. Но, малышам с положительным неонатальным скринингом мы рекомендуем в год повторить потовую пробу. Или раньше, если появятся какие-то симптомы, похожие на муковисцидоз. Лучше перестраховаться, чем пропустить диагноз. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская