njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у нас ребёнок диагностировали муковисцидоз. У моего мужа сестры есть ребёнок 4 года, с рождения постоянно кашляет, в анамнезе не одна пневмония, отправили их в генетику на обследования по причине того, что в роду мв. Провели почтовую -39, делали один раз, и брали кровь на 50 самых распространённых мутаций - не нашли ни одну. К слову, у нас нашли только одну мутацию, вторая редкая. Мы не общаемся, боюсь, сомневаюсь, что у ребенка сестры мужа действительно нет мв. Как Вы считаете, действительно можно не переживать при таких показателях? Или что нам делать в этой ситуации?

Вопрос от: Анастасия Дата создания: 21.10.2019 13:31
Дата ответа: 03.11.2019 19:52

Уважаемая Анастасия,

Я не поняла, что Вы хотите узнать, если, как я поняла, с семьей брата Вы не общаетесь. В Вашем случае необходимо провести

дополнительное генетическое обследование, вплоть до секвенирования гена, и найти вторую мутацию. Это необходимо для подбора в дальнейшем патогенетической терапии. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх