Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Доброго времени суток! Наталья Юрьевна, мы с женой, как и все родители, которые пережили много страшных дней и наизусть вввыучили такое не для всех уловимое слово как Муковисцидоз... Роды: 9.09.2019 в 21:30, девочка 3700, рост 52, Кесарево сечение после попытки родить самостоятельно. Было одно обвитие по УЗИ во время беременности. Взяли у нас скрининг 12.09.19 в 10 утра. Сообщили по телефону, что ирт1-75 аж 04.11.2019. Сразу поехали на пересдачу 04.11.19, после кормления 1 час. Второй ирт2- 78. Скажите, не нарушены ли здесь строки для определения??? Заранее спасибо за ответ!

Вопрос от: Сергей и Ирина Дата создания: 21.11.2019 22:29

Дата ответа: 24.11.2019 18:21

Уважаемый Сергей,
Второй ИРТ делался с большим опозданием. В рамках программы неонатального скрининга на муковисцидоз, это должен быть 21-28 день жизни. В любом случае теперь нужно делать потовый тест. По другому не получится разобраться с диагнозом муковисцидоз.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв