Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста,я с такой проблемой:у ребенка ИРТ в р/доме был 148,4,повторный на 17 сутки был 180,5,потовая проба 121.Нам под вопросом ставят муковисцидоз, ну в роду ни у кого не было такого заболевания. Старший ребенок абсолютно здоров, они от одного отца. Нас никто не предупредил, что анализы нужно сдавать натощак, или не кормить ребенка хотя бы 3 часа. Я кормила его грудным молоком за 30 мин. до сдачи ИРТ. А когда сдавали потовую он кушал во время процедуры. Меконий в роддоме отошёл на второй день. За 3 недели ребенок набрал 300 грамм, кал у ребенка 8-10 раз в день,колики редко. Чувствует ребенок себя хорошо. Подскажите, пожалуйста какая вероятность, того что диагноз верен?
Уважаемая Елена,
К сожалению, диагноз очень вероятен. Этим и коварен муковисцидоз, что его может не быть ни у кого из других детей или родственников. Муковисцидоз – наследственное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования. Необходимо повторить еще раз потовую пробу и при высоких значениях, пройти специфическое обследование, включая ДНК-диагностику и определение панкреатической Эластазы 1 в стуле, встать на учет в центре муковисцидоза и начать терапию. У некоторых больных симптомы заболевания могут отсутствовать в первые месяцы жизни.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
