Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Подскажите, пожалуйста, вероятность муковисцидоза у нашего ребеночка. Родилась на 38 неделе,вес 2850г,рост 50см,первый ИРТ 67.3,повторный ИРТ 41.34(23 день жизни), госпитализировали в больницу на потовую пробу,которая показала:первая 39(объем пота 1,5),вторая 43(объем 6,7). Делали на аппарате Nanoduct. Анализ кала показал эластазу 517. В первом анализе кала присутствует небольшое количество нейтральных жиров,во втором отсутствуют. Вес растет(за первый месяц набрали 950гр). Лечащий врач назначил повторение потовой пробы в год.Очень волнительно ждать столько времени,есть ли смысл сдавать генетический анализ платно?Нам сейчас 1.5 месяца.
Дата создания: 06.07.2020 19:11
Дата ответа: 07.07.2020 09:52
Уважаемый Максим,
Повторная проба на аппарате Нанодакт у ребенка отрицательная. Панкреатическая функция в норме. Поэтому диагноз муковисцидоз можно, с большой долей вероятности, исключить. В год повторяется потовая проба, больше для перестраховки, чтобы полностью снять Вас с диспансерного учета. Я бы генетику не делала, ни платно, ни бесплатно. Все должно быть хорошо.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq