Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,с роддома пришел положительный результат на муковисцидоз (ирт-93), после этого взяли ещё анализ и он тоже пришел положительный, педиатр сказала,что показатели уменьшаются, но кровь взяли опять из пяточки. на потовую пробу в Краснодар нам направление не дают почему-то. Во время беременности и родов у ребенка была гипоксия. Анализы все брались не на голодный желудок. Из симптомов плохая копрограмма(есть лейкоциты, нейтральный жир +++, крахмал). сейчас ребенок ест смесь, родился 3130 кг 1.07.20 и к 17.08.20 весит 5 кг После роддома я кормила грудью и при этом пила антибиотики и у ребенка сразу ухудшился стул. Также закладывает нос и хрипы , педиатр ничего плохого в этом не видит, лёгкие чистые. Скажите пожалуйста, может ли это быть муковисцидоз и могу ли могут ли нас не вызывать на потовую пробу ,ТК все нормально и значения действительно падают ?
Уважаемая Александра,
Если показатели Иммунореактивного трипсиногена (неонатальный скрининг) высокие, то необходимо обязательно провести потовую пробу, даже, если у ребенка нет никаких симптомов муковисцидоза. Естественно, если не нарушался протокол неонатального скрининга. Анализы должны быть были взяты на 4-5 день жизни и на 21-28 дни жизни.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская