Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, с роддома пришел скрининг ирт-93, сделали повторно анализ и тоже положительный. Нам взяли третий раз , прошло 2 недели ,результатов пока нет, сделали копрограмму 2раза . 1 раз обнаружили лейкоциты, слизь+, крахмал+, нейтральный жир +++,и кал оформленный, второй раз п переделали и консистенция мазевидная,, неоформленный,нашли жирные кислоты + и мыла ++++, слизь ++. Питается смесью. После роддома кормила грудью и пила Амоксиклав , сейчас только смесь. Ребенок подкашливает ,но возможно из-за того что молоко бродит ,так педиатр сказала. Родился 1.07.20 и весил 3130 , сейчас вес 5200. УЗИ органов хорошее . На потовую пробу не вызывают почему-то. Скажите пожалуйста, какова вероятность,что у ребенка возможно заболевание?
Уважаемая Александра,
Если протокол неонатального скрининга не нарушался, т.е. первый анализ делали в роддоме, а второй на 21-28 день жизни, и получены высокие значения ИРТ, то ребенку обязательно следует проводить потовую пробу. Даже, если нет никаких симптомов заболевания.
С уважением,
Проф. Н.Ю,Каширская