Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте,Наталья Юрьевна. С роддома пришёл ИРТ -136,сдали повторный на 14 день жизни пришёл ИРТ-48,95. Третий раз сдали на 27 день жизни, но результатов еще нет. Подскажите пожалуйста какой анализ будет более информативный: потовая проба или генетический анализ.⁰

Вопрос от: Амина Дата создания: 19.09.2020 06:54

Дата ответа: 21.09.2020 13:19

Уважаемая Амина,

В любом случае, при высоких повторных значениях ИРТ, сначала нужно сделать потовый тест, а потом, при необходимости, о которой Вам скажут специалисты центра муковисцидоза, провести ДНК-диагностику.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв