Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталья Юрьевна!Сыну 8лет,в РД делали скрининг, но не вызывали.В 20 дней была диарея. Лечили бактериофагами.В 6 месяцев на голове появилось корочка, мазали Эмолиумом.С 8мес стало постоянно красное горло, частые ОРВИ .Бронхитов и пневмонии не было у него ни разу. В 4года появилась сильно крапивница и жидкий стул.Крапивницу снимали гормоном.Позже выявили аллергический ринит и пищевую аллергию на многие продукты, до этого ел всё. Стали постоянно проблемы со стулом жидкий, до 5раз в день и так почти без перерыва. Рост хороший134 см.Но периодически худеет, когда живот совсем подводит. Запоров не бывает. Кал жёлтый чаще.Выявили с-м Жильбера,положительный ДКУ8, остальные отрицательные на пшеницу. Эластаза 720, кальпротектин норма.Находили лямблии, пролечивали не раз, но снова находили. Нос заложен в основном ночью,часто поносы, бывают элементы крапивницы. Потеет с рождения часто,как папа.Пробовала- соленый.Креон пили по3таб, не помогает Нужно ли нам сдавать на муковисцидоз?
Уважаемая Ольга.
То, как вы описываете ситуацию с Вашим сыном, на муковисцидоз мало похоже, т.е. потовая проба не нужна.
Если есть возможность, сдайте мокроту или мазок с задней стенки глотки, на посев и чувствительность к антибиотикам.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская