Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталья Юрьевна, моя доченька родилась 14.11.2020,в род. доме брали анализ на наследственность, 22.12 2020 нам позвонила наш педиатр и сообщила о том, что наш анализ не очень хороший и нам необходимо сдать повтор из пальца, сдали 24.12.2020,пока ничего не сообщали, но стали смотреть на симптомы, доча часто срыгивает, желтухи в род. доме не было, началась на 2 неделю, в туалет по большому ходит примерно с интервалом в день два, спит много, желтуху лечим под лампой дома, за неделю прошла на 10 ммоль, было 130,стало 120,стул не зловонный, кисленький, зеленоватый, меконий в род. доме отшел примерно на 2-3сутки,кожа не солёная, иногда покашливает и икает после срыгиваний, срыгивает обильно, подскажите какая вероятность у нас МВ?
Уважаемая Ксения,
Сложно сказать что-то определенное, дождитесь второго анализа крови на иммунорективный трипсиноген. Пока ждете, можно сдать анализ кала на панкреатическую Эластазу 1.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская