Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день! Подскажите пожалуйста куда я могу обратиться, чтоб проверить у ребёнка- 3,5 г. муковисцидоз? Педиатор не направляет. У сына была затяжная неонатальная желтуха. С рождения вздутый живот, кал неоформленный, с гнилостным запахом, цвет зелёный, светло-желтый, светло-серый, сменялся запорами. Сейчас спина в положение сидя кошачья. Простуды часто. 1,5 мес назад сломал руку, упав на кровать. Кожа с желтым оттенком. Витамин Д - низкий, и почти не поднимается. Соленый пот, после слез остаются кристалики. Началась потеря мышечной массы и 8 мес, как встал вес. Постоянно хочет кушать, при 6 разовом питание. Маленький кхекал, сейчас отдышка. ДЖВП. Аллергия пищевая. СИБР

Вопрос от: Олеся Дата создания: 21.12.2021 14:10

Дата ответа: 27.12.2021 08:14

Уважаемая Олеся,

В каком городе Вы живете? Почти во всех регионах России есть центры муковисциддоза или специализированные отделения, где имеется возможность проведения потовой пробы. Вы также можете обратиться на грячую линию в Российский центр муковисцидоза г.Мытищи, работающий под руководством проф. Е. И.Кондратьевой.

+7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв