Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. Роды - экстренное кесарево, отслойка плаценты, недоношенность. Сейчас ребёнку 1 месяц и 10 дней. Неонатальный скрининг положительный на 7 и 17 день. Были проблемы с почками и с низким белком в крови. Сделали потовую пробу на аппарате нанодакт - 27 (результат). Стул нормальный, ребёнок не соленый, но хрюкает иногда при дыхании и такое чувство, что тяжело дышит. Вес прибавляет хорошо, при рождении 2100, сейчас 3750. Как можете это прокомментировать ? Спасибо.
Уважаемая Александра,
Могу прокомментировать, что в Вашем случае был нарушен протокол неонатального скрининга. Второй тест должен делаться на 21-28 день жизни, а не на 17-ый. Теоретически высокие значения ИРТ могут быть объяснены проблемами в родах. Потовый тест отрицательный, что делает риск развития муковисцидоза крайне низким. Тем не менее до года ребенок должен наблюдаться с диагнозом – неонатальная гипертрипсиногенемия. В год, если не будет никаких симптомов муковисцидоза, наблюдение может быть прекаращено.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
