Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна,добрый вечер.дочери 7 лет,родилась маловесной 2025 кг.скрининг был взят раньше срока и был положительным,второй скрининг положительный,но сразу после кормления.делали 3 потовых пробы,сразу после скринингов,потом в год и теперь летом 2021 года.все отрицательные,исключить муковисцидоз.но,по Узи повышенная эхогенность поджелудочной и панкреатическая эластаза 24.12.крайне пониженная,пересдали 44.12.аномально низкая!ребенок не болел,развивается,все хорошо,не солёная.но эластаза!дайте Ваш совет.
Уважаемая Наталья,
В каком центре муковисцидоза Вас обследовали? Мне Вы дали слишком мало информации. Нет ли проблем со стороны верхних дыхательных путей (со стороны ЛОР органов)? Если вес и рост снижены, то следует дополнительно обследоваться, но у специалистов, занимающихся проблемой муковисцидоза. Если диагноз муковисцидоза будет полностью исключен, то следует обратиться к гастроэнтерологу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
