Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день. Ребёнок доношенный, родился в срок. По результатам неонатального скрининга ИРТ1 77,1(но проводили на 10 день), ИРТ2 47,6 нг/мл. Потопая проба на аппарате Нанодакт 29ммоль/л. Сдали кал на эластазу-1 результат 430мкг/г. Что можете сказать по поводу наличия МВ? Сейчас ребёнку 2,5 месяца, набирает вес согласно норме

Вопрос от: Светлана Дата создания: 18.01.2022 10:10

Дата ответа: 20.01.2022 15:23

Уважаемая Светлана,

В Вашем случае риск развития муковисцидоза крайне мал. Тем не менее, участковый врач должен поставить ребенка на диспансерный учет с диагнозом — неонатальная гипертрипсиногенемия. Это больше — для перестраховки. Если все будет хорошо на первом году жизни, то после диспансеризации в 12 месяцев и отсутствия малейших симптомов, характерных для муковисцидоза, Вас снимут с учета.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв