njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Наталия Юрьевна здравствуйте. Я проживаю в городе Сургуте. У меня к вам вопрос. Как пошли в садик,у нас начались проблемы. Обратилась с сыном в 3 года к гастроэнтерологу,сделали УЗИ у него обнаружили двойной перегиб желчного пузыря,сдали анализы,в кале ни разу было жира.Проблема была в том что его периодически рвало,он плохо кушает,и не все. Вес и рост соответствует норме. Врач отправила к генетику на прием,сдали анализы на циалкию и потовую пробу. Циалкия не подтвердилась, а вот потовая проба при норме 50 показало 68. В тот день когда мы сдавали эту пробу,у меня ребенок писать захотел мы с этим аппаратом по всему коридору пошли,а ночью у него поднялась температура.Жили себе проблем не знали.Она поставила ему муковисцидоз только по одной потовой пробе. У нас с роддома брали кровь с пятки,если что то нашли,они бы давно позвонила. Да и до 3 лет проблем ни с чем не было,да болел и не раз.Все дети чем то болеют,в больнице мы ни разу не с чем не лежали.Пожалуйста подскажите как мне быть

Вопрос от: Елена Дата создания: 11.05.2022 06:31
Дата ответа: 13.05.2022 07:04
Уважаемая Елена,
Пришлите, пожалуйста, результаты потовой пробы . Если норма — ниже 50, то значит тест проводили на аппарате Нанодакт или Макродакт. Но, тогда значение 68 — будет пограничным, а не положительным, то есть подтверждающим диагноз муковисцидоз. Потовую пробу обязательно нужно повторять.
Делали ли Вы уже ДНК-диагностику? 
Оптимальным для вас будет обращение к другому доктору для получения второго мнения.  
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх