Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте! Первое ирт 130, 2 ирт 42. Потовая проба 94, какая вероятность наличия заболевания ? Сложные роды, многоводие, зелёные воды , экстренное кесарево

Вопрос от: Евгения Дата создания: 23.07.2022 16:56

Дата ответа: 26.07.2022 14:52

Уважаемая Евгения,

Если при проведении потовой пробы не было никаких ошибок, то вероятность муковисцидоза крайне высока, даже, если пока и нет никаких симптомов заболевания. Уже имеется положительный неонатальный скрининг и один анализ потового теста. А, если есть и характерные симптомы заболевания, то муковисцидоз можно считать подтвержденным. Советую Вам обратиться в ближайший центр муковисцидоза и полностью разобраться в ситуации. Обычно, потовый тест проводится повторно, для того, чтобы быть уверенным в результате. Так же, Вас смогут направить на ДНК-диагностику, что не только еще раз подтвердит диагноз, но и поможет выбрать терапию CFTR–модуляторами в будущем.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв