Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день. В возрасте 3-х месяцев позвонили и назначили консультацию у генетика, поскольку по результатам НС был повышен ИРТ. Второй раз кровь на ИРТ не сдавали, так как уже поздно было. Сдали 2 потовые пробы, первая показала 8 моль/л, а в вторая 36 моль/л, врач ничего не объясняет, отправила на эластазу кала. Подскажите, есть ли вероятность диагноза муковисцидоза, и почему такая разница в потовых?

Вопрос от: Мария Дата создания: 31.08.2022 06:26

Дата ответа: 05.09.2022 07:37

Уважаемая Мария,

Про потовые пробы ничего не могу сказать, возможно, их делали разными методами (количественный/классический и по проводимости)? Уточните, каким образом проводилась потовая проба.

Вероятность муковисцидоза крайне мала, особенно, если показатель Эластазы 1 в стуле будет нормальным, но, нужно все исследования довести до конца. Оптимально было бы попасть на консультацию в ближайший центр муковисцидоза к специалисту.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв