Здравствуйте. Ребёнку в 5 лет поставили диагноз муковисцидоз.По выявлению одной смешанной и тяжелой мутации и большому количеству симптомов.за последний год перед выявлением мутации были два раз в больнице,до этого каждая орви заканчивалась бронхитами и даже была пневмония:первый раз нарушение толерантности к глюкозе(преддиабет)-причина не ясна Второй раз полностью забитое пищеварение,на голодный желудок,в желудке была пища,предвестники перитонита,причина также не ясна. После постановки диагноза провели второй этап по секвенирование крови,но ничего не изменилось. По консультации с Генетиком посоветовали вас и ваш центр для исследования крови по третьему этапу (согласно клинрекам) а далее решать вопрос выявления не изученных мутаций и тд.В решении этого вопроса посоветовали вас.

Уважаемая Анна,

Извините, но Вы не совсем понятно описываете ситуацию. У ребенка определили только одну патологическую мутацию в гене муковисцидоза, так? Как Вы сами пишете — у ребенка имеется выраженная клиническая картина заболевания, даже нарушение усваивания глюкозы. Следует, как можно быстрее со всем разобраться и начать адекватную терапию. Думаю, что Вам лучше всего обратиться в Российский центр муковисцидоза, работающий под руководством проф. Елены Ивановны Кондратьевой. Вам объяснят, как поступить. Клиническая база Российского (детского) центра диагностики и лечения муковисцидоза:

Адрес: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1.
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +8 800 555 87 08 (пн, чт, пт 10:00-12:00 по МСК)
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская