Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна здравствуйте. Хочу спросить с 3 лет мучаемся с желчным пузырем, рвота периодически. Никогда проблем со стулом не было. В роддоме брали кровь с пятки, никто не позвонил. Все нормально. Двойной перегиб желчного пузыря на дне. Рост и вес соответствует норме. Сейчас нам 5 лет. Копрограмма кала в норме, кал на эластазу1 500, даже кал на дисбактериоз в норме. Все анализы крови в норме. Но вот потовая проба на нанодакте 1-68,2-59. Отправил нас гатроэнтеролог провериться. Циалкии нет (кровь), мочу на сахар не сдали (суточную). Болеет часто. Пневмонии ни разу не было. У него субклинический гипотериоз,зпр. Сдали кровь на ДНК диагностику. Жду от них ответа. Странно что генетик мне говорит,мол генетический тест не является точным, а зачем вы тогда с пятки кровь берете. Не верю в то что с рождения не выявили, а 3 года заболел. Это же не шутки, таким заболеванием либо ты болеешь, либо нет. Не бывает, таких ошибок со стороны генетики. Вот жил ребенок до 3 лет, а тут заболел. Что за бред. Наталья Юрьевна. На днях узнала,анализ пришел ДНК. Слава богу хороший, но вопрос у меня так и остался почему потовая проба на нанодакте была 2 раза пограничной.Странно. Надеюсь что просто он был сделан не правильно.
Уважаемая Елена,
Рада, что с диагнозом разобрались. При рождении делается тест, который является скринингом, то есть – быстрым ориентировочным тестом, указывающим на повышенный риск того или иного заболевания. После скрининга требуется подтверждение или снятие диагноза. Показатели на аппарате Нанодакт могли быть пограничными из-за другого состояния, которое диагностировали у Вашего сына. Это – гипотиреоз. Для гипотиреоза характерно некоторое изменение хлоридов в поте, похожее на муковисцидоз.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская