Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Наталия Юрьевна, я писала вам на почту 12.01.2024 но видимо наше письмо где-то затерялось. (Там более подробно все описано) У нас ситуация такая, с 2х мес ребенок болеет бронхитами, постоянно на пульмикорте/беродуале с этого возраста. В октябре 2023 педиатр сообщила о подозрении на МВ, поехали к генетикам, молекулярный на 27мутаций чистый?♀️ потовую пробу до сих пор никто не сделал, у пульмонолога на учете с 10мес. Панкреатическая эластаза в норме, вес набирала хорошо, сейчас то худеет, то набирает. Пульмонолог данных за муковисцидоз не увидела тк неонатальный в норме был. Через пару недель у нас будет прием у специалиста по МВ, но на потовую пробу в рамках омс я уже не надеюсь. Где мы можем обследовать ребенка? Платно/бесплатно (педиатр даст направление любой формы) нам это уже не столь важно. Хочется побыстрее разобраться и спать спокойно. Хрипы ребенка не покидают, хоть мы и привыкли к этому но все равно каждый день страх…
Уважаемая Екатерина,
Советую дождаться приема специалиста по муковисцидозу, к которому Вы записаны. Зачем гадать, что будет или не будет? Специалист направит ребенка на потовую пробу или даст Вам информацию, где можно ее провести. Обсудите все интересующие Вас проблемы.
Если вопросы по диагнозу останутся, напишите еще раз, только сообщите, пожалуйста, где Вы проживаете и в какой центр муковисцидоза обращались за помощью?
С уважением,
Каширская Н.Ю.
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
