Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, подскажите пожалуйста нам нужны ещё какие нибудь обследования или этого достаточно. В 1.К... обнаружен патогенный вариант c.274G>A (E92K) в гетерозиготном состоянии. На основании результатов анализа невозможно подтвердить или исключить диагноз «муковисцидоз». Для уточнения диагноза рекомендуется анализ всей кодирующей последовательности гена CFTR. Также возможен поиск протяжённых делеций/дупликаций в гене CFTR. 2.В результате анализа у К... протяженных делеций/дупликаций экзонов 1-27 гена CFTR и патогенного варианта F508del (c.1521_1523delCTT; p.Phe508del) гена CFTR не обнаружено.

Вопрос от: Юлия Дата создания: 28.02.2024 13:58

Дата ответа: 01.03.2024 11:28

Уважаемая Юлия,
Обратитесь, пожалуйста, к доктору, который направил Вас на этот анализ. Обязательно возьмите с собой оригиналы результатов. Почему и с какой целью ребенок был направлен на эти обследования? Я не знаю ничего о Вашем ребенке, не вижу полностью результаты ДНК-исследований, поэтому, к сожалению, не могу дать никакого заключения.
С уважением,
Каширская Н.Ю.

Вернуться к списку вопросв