Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Наталья Юрьевна, я писала Вам ранее 17.02. После встречи с пульмонологом по МВ картина не прояснилась, а еще больше запуталась. Потовые пробы по Гибсону Куку 30 и 29, но при этом пульмонолог не исключает МВ тк могут быть мягкие мутации. Теперь мы на контроле и раз в год делаем Потовую (при частых болезнях я так поняла будут чаще делать). Может можно что-то еще сдать? Генетический делали в г.Екатеринбург (поиск рекуррентных вариантов в Гене CFTR,методом ПДАФ, ПДРФ и секвенирования 27-мм экзонов и экзон-интронных соединений). Ребенок с дистантными хрипами, каждый месяц температура. 5марта поднялась резко 38 днем, ночью 40! Никаких признаков орви нет, но есть периодическая рвота густой слизью . Назначали бисептол тк в посеве обнаружен пневмококк чувствительный только к нему. Готовы ехать хоть куда, но не можем понять куда надо? В Мытищи звонили, нам сказали что у нас нет МВ раз генетика чистая и потовые отрицательные. Наблюдаемся в Екатеринбурге
Уважаемая Екатерина,
В Вашей ситуации необходимо участие Вашего лечащего доктора в центре муковисцидоза. Если она не может исключить муковисцидоз, то должна, именно она, а не Вы, позвонить в один из Федеральных центров МВ в Москву. В те же Мытищи, проф. Е.И.Кондратьевой. Объяснить ситуацию и обсудить возможность проведения метода измерения разности кишечных потенциалов для исключения или подтверждения диагноза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
