Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте! Беременность 17 недель. Сдавала НИПТ расширенный. Обнаружен гетерозиготный вариант 508del у мужа пришли результаты гетерозиготный вариант IVS8-5T (генотип IVS8-5T/7T)(было исследование на 25 мутаций). Что делать дальше? Нужно ли делать на большее количество мутаций? Или нужно делать другие исследования? Стоит ли уже? Какие риски?

Вопрос от: Алина Дата создания: 15.03.2024 17:10

Дата ответа: 08.04.2024 16:08

Уважаемая Алина,
Консультировать и сообщать Вам о рисках должны врачи-генетики, которые делали ДНК-анализ или врачи консультанты, которые Вас направили на данное обследование.
В каком городе Вы живете? Вы также, можете записаться на консультацию в поликлинику в Медико-генетический научный центр в Москве. Обязательно предоставляйте сканы/ксерокопии полного ДНК-анализа.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв