Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте! Скажите, если имеется две мутации в гетерозиготном состоянии, о чем это говорит? Легкое течение болезни?

Вопрос от: Виктория Дата создания: 17.04.2024 19:48

Дата ответа: 24.04.2024 12:37

Уважаемая Виктория,

Обратитесь, пожалуйста, с Вашим анализом к специалисту, который назначил данное исследование. Объяснение результатов ДНК-диагностики нужно проводить при очной консультации и при наличии копии всего заключения ДНК-диагностики. Необходимо видеть, какие именно мутации были обнаружены.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв