Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, диагноз Е84.9 у ребенка, первый скрининг из пятки положительный на муковисцидоз, второй был сделан на 24 день- отрицательный, потовый тест 78, что нужно сдать из анализов, может маме или папе, чтобы понять у нашего ребенка муковисцидоз или он латентный носитель, может ли вообще у латентного носителя быть потовый тест повышен
Уважаемая Елена,
Во первых, сообщите, пожалуйста, каким методом был сделан потовый тест. Какие нормы указаны в заключении.
Вам лучше всего обратиться в ближайший центр муковисцидоза, где ответят на все Ваши вопросы. Включая необходимость обследования родителей.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская