Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна, подскажите пожалуйста в какой лаборатории возможно сдать кровь на расширенный поиск мутаций? Я Вам уже писала, наша проблема с муковисцидозом тянется с октября 2023г. Уже посетили МГНЦ , оттуда улетели с МУКОВИСЦИДОЗ под ?. Поставили Дефицит альфа 1 антитрипсин вероятен, концентрация 0.72, частых мутаций в МГНЦ не нашли, пересдали концентрацию 1.48. У ребёнка не проходят хрипы, которые исчезают после того как откашляется. Периодически рвет слизью/мокротой но перед этим 2-х летний ребенок пару дней бегает кашлять над унитазом ?♀️ те получается что она чувствует это скопление мокроты. Уже на протяжении долгого времени 2 ингаляции пульмикорта, 2 беродуала и 1 ингасалина 3% ( с апреля месяца в обострение 10дн в месяц, с июня на постоянной основе дышим). Эластазы в январе/марте была в норме. Потовые пробы по Гибсону Куку 30 и 29, частых мутаций в г.Екатеринбург не нашли. Куда еще возможно обратиться у нас в стране? Были большие надежды на МГНЦ, но не оправдались
Уважаемая Екатерина,
Вы можете обратиться в один из Федеральных центров, например, в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации,119991, Москва, Ломоносовский проспект, дом 2, строение 1. Отделение муковисцидоза, руководитель отделения - профессор, доктор медицинских наук Симонова Ольга Игоревна. Телефоны отделения: 8 499 134.93.31 и 8 499 134.08.75.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
