Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! У ребёнка 1,3 года с рождения проблемы с ЖКТ (бурление после гв, непереваренные кусочки пищи в кале, дисбактериоз (не проходящие золотистые стафилококки, протеи, эшертхи и т.д.), в первые месяцы был пенистый стул. Сейчас по анализам выявили аллергию на молоко и говядину, непереносимость лактозы (генотип С/С). Также сдавали биохимию, по результатам у гастроэнтеролога появились подозрения на муковисцидоз (АлАТ - 44 ед/л,АсАТ - 70 ед/л, альфа-амилаза - 15 ед/л, холестерин - 1,86 ммоль/л, калий - 4,0 ммоль/л, натрий - 136 ммоль/л, железо - 4,64 ммоль/л). Направляют на тест на хлорид пота. При рождении делали скрининг, видимо, отрицательный, раз ничего не сказали. Стоит ли переживать? Действительно ли может быть такой диагноз? У вас делают такой тест?
Уважаемая Анна,
Мне кажется, что я уже ответила на Ваш вопрос по личной почте. Давайте, свяжемся после сдачи анализа кала на Панкреатическую Эластазу 1.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская