Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Мальчик, 2.7. Родился с весом 3230, рост 52 см. Сейчас вес 14.7, рост 93. В копрограмме нейтральный жир, кислоты, слизь. Вирусными болеем очень редко, пневмония была в роддоме когда только родились, был под ИВЛ, т.к. была асфиксия тяжелой степени, отек мозга, кровоизлияние. Со стулом никогда не было проблем, ни запоров ни поносов. Бронхитов, пневмонии тоже не было. Кожа соленая. Результат потовой пробы 59. Эластаза еще не готова. Можно ли преполагать что это может быть МВ с таким результатом потовой пробы?
Уважаемый Арайлым,
Важно знать. Каким способом делался потовый тест? Прямым, классическим методом по Гибсону-Куку, или косвенным, на аппартате Нанодакт/Макродакт по проводимости?
Нормативные показатели при этих тестах разнятся между собой. В любом случае тест нужно будет повторить.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская