Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте.Мальчик,2,7.Рост 93,вес 14.7.Пишу Вам из Казахстана.При родах была асфиксия тяжелой степени. Забрали в реанимацию.Отек мозга,ИВЛ,кровоизлияние в головной мозг,пневмония тяжелой степени.Выписались из роддома на 24 день.Недавно переболели ОРВИ,были сопли и небольшой кашель.Сопли 2 недели были,кашля сейчас нет. В легких хрипов нет.Из за перенесенного инсульта постоянно наблюдаемся у врача.Написала врачу что у ребенка соленый лоб, направила сдать эластазу,результат еще не пришел. Сделали потовую пробу на нанодакт результат 59.Стул оформленный, в день 2 раза,каждый день.После роддома больше не было ни пневмонии ни бронхита.В январе этого года мазок из зева был стафилококк умеренный рост. У нас сейчас стоит диагноз ЗПРР.Избирательность в еде.Плохо ест мясо. Любит каши.Омлет.Болеем очень редко.За все время болели 4-5 раз.Один раз только за все время была температура 39, при кишечной инфекции.Он у меня очень гиперактивный, ипостоянно потеет.Пот соленый очень. Какова вероятность МВ
Уважаемая Арайлым,
Теперь понятно, что потовая проба была на аппарате Нанодакт. Показатель пограничный. Дождитесь результата Эластазы 1 в стуле. На муковисцидоз заболевание Вашего сына не
очень похоже, если ориентироваться на то, как Вы все описываете. Тем не менее, потовую пробу придется, в любом случае, повторять.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская