Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Ребенку 6 месяцев. Неонатальный скрининг на МВ отрицательный. Спустя 4 месяца заболел пневмонией в легкой форме. Пролежали неделю в больнице. Антибиотиками вылечили. На фоне приема АБ был жуткий понос и стремительно летел вес в низ. При выписке был плохой ОАМ, белок и всё прочее. Попали в стационар в педиатрию. Обезвоживание, дистрофия. Ставят под вопросом неуточненую гиперлипедемию. Капельницы с калием, натрием, глюкозой привели ребенка в норму. Вес ползет вверх. Но! Зачем то сделали потовый тест на МВ, а он аж 98! Как такое возможно? Теперь нужно сдать у генетиков ДНК? Разве могут быть скрининг отрицательный, а потовый тест аж такой большой? Спасибо за ответ!
Уважаемая Елена,
Крайне редко, но показатели неонатального скрининга могут быть ложноотрицательные. Снижение калия и натрия в первые месяцы жизни часто является первым симптомом
муковисцидоза, так называемая - сольтеряющая форма муковисцидоза или синдром псевдо-Барттера. Возможно, что врачи увидели еще какие-то симптомы муковисцидоза. Пневмонию
Вы сами описали. Так что, врачи поступили совершенно правильно, отправив ребенка на потовую пробу.
Обязательно сделайте ДНК-диагностику. Она нужна не только для подтверждения диагноза, но и для определения возможной таргетной терапии (CFTR-модуляторы).
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
