njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте! Ранее уже писала вам, но покоя нет. Гастроэнтеролог нас направил на потовую пробу, чтобы исключить муковисцидоз. Вы нам подсказали ещё сдать кал на эластазу. В год был вес 1,2 кг, сейчас ребенку 1,4 год и вес 1,4 кг. Стал мало набирать вес. С рождения проблемы с ЖКТ. На данный момент неперевареная пища, ночами то резко плачет и дергается, то стонет во сне. И видно, что живот беспокоит. В носу все время, как будто хлюпает, при этом не бежит ничего с носа, лор говорит, что это аденоиды. Непереносимость лактозы (генотип С/С), аллергия на молоко и говядину. Неонотальный скрининг отрицательный, потовая проба Нанодакт - 40 ммоль/л, эластаза - 459, нейтральные жиры - единичные в поле зрения. Очень беспокоит альфа-амтлаза - 15 ед/л (при норме 25-125) и натрий - 136 ммоль/л (при норме 139-146). При чем эти показатели пересдавали три раза с разницей в месяц. До этого ещё был снижен калий - 4 ммоль/л ( при норме 4,1-5,3), сейчас он 4,7 ммоль/л. Можно ли забыть о МВ?

Вопрос от: Анна Дата создания: 24.12.2024 17:37
Дата ответа: 12.01.2025 21:39

Уважаемая Анна,
При муковисцидозе симптоматика со стороны системы пищеварения в основном определяется именно нарушением экзокринной функции поджелудочной железы. Судя по всему, этой проблемы у Вашей дочери нет. Эластаза 1 в стуле – нормальная. Наблюдайтесь у гастроэнтеролога, соблюдайте диету и все должно наладиться. Если будут оставаться вопросы, то всегда можно обратиться в
ближайший центр муковисцидоза к специалисту.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх