Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Ранее уже писала вам, но покоя нет. Гастроэнтеролог нас направил на потовую пробу, чтобы исключить муковисцидоз. Вы нам подсказали ещё сдать кал на эластазу. В год был вес 1,2 кг, сейчас ребенку 1,4 год и вес 1,4 кг. Стал мало набирать вес. С рождения проблемы с ЖКТ. На данный момент неперевареная пища, ночами то резко плачет и дергается, то стонет во сне. И видно, что живот беспокоит. В носу все время, как будто хлюпает, при этом не бежит ничего с носа, лор говорит, что это аденоиды. Непереносимость лактозы (генотип С/С), аллергия на молоко и говядину. Неонотальный скрининг отрицательный, потовая проба Нанодакт - 40 ммоль/л, эластаза - 459, нейтральные жиры - единичные в поле зрения. Очень беспокоит альфа-амтлаза - 15 ед/л (при норме 25-125) и натрий - 136 ммоль/л (при норме 139-146). При чем эти показатели пересдавали три раза с разницей в месяц. До этого ещё был снижен калий - 4 ммоль/л ( при норме 4,1-5,3), сейчас он 4,7 ммоль/л. Можно ли забыть о МВ?
Уважаемая Анна,
При муковисцидозе симптоматика со стороны системы пищеварения в основном определяется именно нарушением экзокринной функции поджелудочной железы. Судя по всему, этой проблемы у Вашей дочери нет. Эластаза 1 в стуле – нормальная. Наблюдайтесь у гастроэнтеролога, соблюдайте диету и все должно наладиться. Если будут оставаться вопросы, то всегда можно обратиться в
ближайший центр муковисцидоза к специалисту.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская