Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Наталья Юрьевна! Огромная просьба помочь разобраться с анализами по муковисцидозу.Ребенку 1 месяц, первый анализ брали 16.12.24 в родильном доме ИРТ 61,3 нг/мл- референтный интервал (6-59,1 нг/мл) оказался выше нормы. Второй анализ сдавали в поликлинике 08.01.25, тоже оказался выше нормы 64,4 нг/мл- референтный интервал 1-39 нг/мл. Вызвали в поликлинику, где генетик нам пояснил, что ребенок болен и данный вид заболевания не излечим и лечить ребенка бесполезно. Третий анализ не смогли взять нет реактивов. Сдали платно анализ в Гемотесте 11.01.25 г. на 8 мутаций в гене CFTR/ все мутации не обнаружены!!! Ребенок абсолютно здоров, был выписан из род.дома после кесарева уже на 3 день, за месяц прибавка в весе 1 кг.Были на месячной комиссии, здоров. В анамнезе у всех родственников, нет данного заболевания. Возможна ли ошибка в анализах? Какие наши дальнейшие действия? Пожалуйста помогите разобраться нам с этим вопросом, мы очень обеспокоенны. С Уважение, Козлова Елена.
Уважаемая Елена,
Высокие показатели иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) или положительный неонатальный скрининг лишь говорит о повышенном риске развития заболевания. Но, никак заболевание не подтверждает. При осложненных родах такое вполне может быть. Необходимо провести потовую пробу.
Возьмите направление в ближайший центр муковисцидоза, где могут провести данный анализ.
В каком городе Вы живете и в какое учреждение ходили к генетику на прием?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
