Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте, ребенку 2месяца, сделали несколько неонатальных скринингов, все положительные, сделали потовую пробу в Мытищах, результат 109. Подскажите пожалуйста, может ли потовая проба быть ошибочной, ведь у ребенка нет никаких признаков, он активный, хорошо кушает и набирает вес.
Дата создания: 03.10.2025 21:02
Дата ответа: 08.10.2025 18:28
Уважаемая Анна,
Ошибка маловероятна. В центре муковисцидоза в г. Мытищи работают опытные специалисты. Этим и коварен муковисцидоз, что может не сразу проявиться клинически. В любом, случае, Вам наверняка назначили дополнительное обследование. Эластаза 1 панкреатическая в стуле и ДНК-диагностику с последующим повторным осмотром. Выполните, пожалуйста, назначения специалистов.
Даже, если диагноз полностью подтвердится, то не стоит впадать в отчаяние. В настоящее время разработана патогенетическая терапия, которая во многих случаях позволяет малышу нормально расти и развиваться, не отставая ни в чем от сверстников без данного заболевания. В России эта новейшая терапия тоже доступна.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
