
Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Добрый день! Девочка, 4 года (вес 15кг, рост 100см). Из анамнеза: в 2 мес правостороння пневмония; в полгода впервые перенесен ковид, после этого случился затяжной обструктивный бронхит (3мес на пульмикорте, беродуале и прочем); в 1,5 года пневмония; далее частые ОРВИ (почти каждый месяц) любые сопли - сразу хрипы, влажный кашель, ингаляции. По назначению аллерголога пробовали астматический баллончик (результата нет). Как и аллергии тоже - кровь норм. Разбираться из местных специалистов никто не хочет. Пытаюсь сама дойти до истины, просила направление к генетику. Аппарата на оптовый тест у нас нигде нет и в близлежащих регионах тоже. Проведенные обследования (эластаза и прочее в пределах нормы). Генетик исключает муковисцидоз (хотя тоже непонятно как без потового теста). Как нам быть? Есть ли основания пытаться выбить направление в Москву? Если да, то куда нужно? Просто уже в отчаянии с этим хождением по кругу с ежемесячными ингаляциями и неделей здоровья между ними. Спасибо
Уважаемая Елена,
Не видя ребенка, результатов всех анализов, сложно делать какое-то заключение. В каком городе Вы живете? Знаете ли Вы результаты неонатального скрининга на муковисцидоз у Вашей дочери? Делали ли посевы мокроты на микрофлору? Если Эластаза 1 в стуле нормальная, то риск наличия муковисцидоза снижается, но не исключается.
Вы всегда можете обратиться на горячую линию и уточнить по поводу консультации или госпитализации в Российский центр муковисцидоза: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1. ГБУЗМО "НИКИД МЗ МО" отделение муковисцидоза. Телефон регистратуры отделения муковисцидоза: +7 (498) 699-53-20, доб 1800. Электронная почта: 84955873366@mail.ru клиническая база, mucoviscidozRF@med-gen.ru - научная база
Телефон горячей линии: 8 800 555 87 08 - понедельник, вторник, четверг, пятница с 10-00 до 12-00
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская



