Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Вопрос по измененным критериям эффективности Оркамби. По предыдущей методичке эффективность оценивалась через год приема, теперь сократили до 3-6 мес. И "возраст эластазы" вырос с 6 до 10 лет. У нас потовые пробы на начало были 117, через 3 мес. - 83, через 6 мес. - 71, а через год - снова 118. ОФВ1 на начало 90, через 3 мес - 77, через 6 мес - 87, через год - 79. Эластаза на начало была 12, через полгода - 9, через год - 21. Нам 6 лет. По старым критериям Оркамби был бы признан неэффективным (включались результаты за год), а по новым критериям (включаются только полугодовые результаты) Оркамби получается эффективным (нам уже одобрили Оркамби на 2024 год)? Т.е. у нас на Оркамби теперь потовые так и будут под 118? В дальнейшем контроле потовых нам теперь отказывают - нет показаний, год мониторинга таргета прошел (тест недешевый для региона).
Уважаемый Евгений,
Извините за задержку с ответом.
Мне сложно комментировать. Я не знаю данные по генетике. Делали ли исследование на комплексный аллель? Не известно, есть ли осложнения заболевания? Решать должен лечащий врач в центре муковисцидоза. Опять же, ориентироваться следует на обновленные рекомендации по Таргетной терапии. Но, еще раз, решает лечащий врач. Теоретически, Вы всегда можете обратиться за дополнительной консультацией в один из центров муковисцидоза в Москве, например, в Российский центр муковисцидоза, расположенный в г.Мытищи, МО, работающий под руководством Е.И.Кондратьевой.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
