Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Сегодня на ребёнка пришёл ДНК анализ на муковисцидоз. Можете дать полноценное Описание данного результата. Обнаружен патогенный вариант с. 1521_1523delCTT(F508del;p.Phe508del) в гетеро/гомозиготном состоянии(использованный для анализа метод ПЛАН не позволяет дифференцировать зиготность). Заранее спасибо!
Уважаемый Николай,
Было бы правильнее обращаться не ко мне, а к врачу, который направил Вашего ребенка на данное обследование.
Подтвержден ли диагноз муковисцидоз потовой пробой и клиникой (положительный неонатальный скрининг)? С какой целью делался ДНК-тест?
Обращаясь к врачу, возьмите с собой оригинал результата ДНК-диагностики.
Если у Вас что-то не получится, и Вы захотите снова обратиться ко мне. То, пришлите, пожалуйста, скан результата ДНК-диагностики, а не переписанное Вами заключение, которое сложно воспринимать, на мой e-mail адрес kashirskayanj@mail.ru
C уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
