Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте. Нам через 15 лет наконец-то нашли вторую мутацию! Первая 508 была найдена ещё внутриутробно, а вторую только сейчас после многих неудачных попыток. с.(1116+1_1117-1)_(1209+1)_(1210-1)del делекция экзона 9) в гетерозиготном состоянии. Подскажите, пожалуйста, вроде она 1 класса. Что от нее ждать?
Дата создания: 04.12.2025 18:45
Дата ответа: 14.12.2025 20:57
Уважаемая Елена,
Я уже много раз отвечала, что только по мутациям нельзя говорить о прогнозе заболевания у конкретного человека. С большой долей вероятности можно утверждать лишь то, что у пациента будет клиника панкреатической недостаточности, а значит, нужно принимать панкреатические ферменты. Учитывая, что есть F508del мутация, имеется показание к назначению таргетной терапии, например: трикафты или трилексы. Все решает лечащий врач в центре муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
