Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый вечер! Вы ответили на вопрос про мутацию r709x и дали ссылку, но она не открывается(((
Уважаемая Ольга,
Если Вы знаете английский, то зайдите на сайт https://cftr2.org/ примите условия и занесите Ваши мутации. Тогда Вы сможете все прочитать. Но, основное – я Вам написала.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская