Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день, хотела задать вопрос по поводу органоидов, у моей дочери 3 мутации F508del, c.1585-9473A>G(гетерозигота) и с.3717+1219С>А(гетерозигота), планируется ли какая-либо программа по органоидам и можно ли попасть на исследования по подбору корректора?

Вопрос от: Анастасия Дата создания: 10.03.2020 12:10

Дата ответа: 15.03.2020 18:49

Уважаемая Настя,

Перешлите, пожалуйста скан генетического обследования Вашей дочери на мой адрес kashirskayanj@mail.ru

Я попробую уточнить ситуацию. В России все исследования проводятся только в Медико-генетическом научном центре в Москве. Куратор по детям — профессор Елена Ивановна Кондратьева.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв