Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталья Юрьевна! Подскажите пожалуйста, существуют ли в мире препараты таргетной терапии для второй по популярности мутации CFTR dele 2,3? Ведутся ли разработки в России по данной терапии в России? Спасибо.
Уважаемая Юлия,
Таргетной терапии для «славянской мутации» пока нет. Но работы ведутся, к сожалению, не в России.
С уважением,
Проф. НЮ.Каширская