Прошу вас дать заключение по результатам генетического обследования моей дочери 6.03.24 (возраст 1 год): 1. **Генетические данные:** - Гетерозигота по F508del (экзон 11) - Гетерозигота по TG[11]T[5] (интрон 9) 2. **Результаты обследований:** -ИРТ 7.03 61,3нг/мл, ИРТ 23.03 42,9нг/мл - Потовые пробы: 23 ммоль/л (в 1 мес) - Панкреатическая эластаза: 483 мкг/г (в 6 мес), 432 мкг/г (в 10 мес) - УЗИ поджелудочной железы - норма ,посевы чист - Физическое развитие соответствует возрасту 3. **Симптомы:** отсутствуют Прошу ответить на следующие вопросы: 1. Соответствует ли данная комбинация мутаций критериям диагноза "муковисцидоз"? 2. Каковы риски развития симптомов в будущем (в т.ч. респираторных/панкреатических)? 3. Требуется ли в нашем случае: - Регулярный контроль потовых проб? - Назначение профилактической терапии (ингаляции, ферменты)? - Дополнительные обследования? 4. Рекомендуете ли консультацию в федеральном центре муковисцидоза