Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте, мне 31 год, у меня заболевание муковисцидоз кишечной формы, легкие здоровые.я родила двоих детей, оба здоровы, сейчас беременна третьим, можно ли сделать анализ на выявление муковисцидоза сейчас или после родов? Какова вероятность что ребенок будет здоров?
Уважаемая Лейла,
Обратитесь во взрослый центр муковисцидоза, работающий под руководством Елены Львовны Амелиной: https://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html в НИИ Пульмонологии (Москва). Если отец ребенка не болен муковисцидозом и не является здоровым гетерозиготным носителем одной из мутаций CFTR, то все Ваши дети будут без муковисцидоза. Они все будут здоровыми носителями одной из Ваших двух мутаций в гене CFTR. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
